2. Genètica

Exercici 2:

1) [1 punt] Responeu a les qüestions següents:

a) Si HbA és l’al·lel normal i HbS és l’al·lel mutant, anoteu els tres genotips possibles en la taula següent:

HbA HbA

HbA HbS

HbS HbS

[0,4 punts]	- per tots els genotips ben posats
[ - 0,1 punts]	- per cada al·lel mal escrit. Això vol dir que si només hi ha dos al·lels ben escrits la puntuació serà de [0 punts]

b) Els eritròcits de les persones homozigotes per a l’al·lel normal contenen hemoglobina A. Semblantment,
els eritròcits de les persones homozigotes per a l’al·lel mutant només contenen hemoglobina S. En canvi,
els eritròcits de les persones heterozigotes contenen tant l’hemoglobina A com la S. Quin tipus de relació hi
ha entre els dos al·lels? Raoneu la resposta.

Resposta model:

La interacció entre els dos al·lels és de codominància, perquè en l’heterozigot s’expressen simultàniament les
dues variants d’hemoglobina, cada una de les quals és codificada per un al·lel diferent.

[0,2 punts]	- per dir que és codominància
[0,4 punts]	- per justificar correctament la resposta (en l’heterozigot s’expressen simultàniament les dues variants d’hemoglobina)

ATENCIÓ: Malgrat la pregunta especifica molt bé el nivell al qual estem analitzant l'herència, el nivell molecular, és possible que alguns alumnes ho interpretin des del punt de vista fenotípic de la persona o dels glòbuls rojos.

• Des del punt de vista fenotípic de la persona sencera, la relació entre aquests al·lels és de dominància, atès que els heterozigots no manifestes l'anèmia falciforme.
• Des del punt de vista fenotípic del glòbul roig, la relació entre aquests al·lels és d'herència intermèdia, atès que que la morfologia d'aquestes cèl·luoles és intermedia.

En aquests dos casos donarem la meitat de puntuació si i només si ho justifiquen adequadament. És as a dir, [0,3 punts = 0,1 punts per la relació i 0,2 punts per la justificació]. El motiu de valorar-ho amb la meitat de punts és que l'enunciat deixa molt clar que estem a nivell molecular, però altrament ´ñes cert que aquests al·lels s'usen també per exemplificar els altres tipus d'herència.

2) [1 punt] Les persones heterozigotes no pateixen d’anèmia falciforme. D’altra banda, la presència
de l’hemoglobina S en els seus eritròcits dificulta el desenvolupament del paràsit causant de la malària i,
per tant, les protegeix d’aquesta greu malaltia. En les regions africanes on sovinteja la malària, la freqüència
de l’al·lel HbS és anormalment alta. Expliqueu el mecanisme evolutiu que justifica la freqüència elevada de
l’al·lel HbS en les zones afectades per la malària.

Resposta model:

Com que la presència d’un únic al·lel HbS en els heterozigots no és causant de l’anèmia falciforme i alhora dificulta el desenvolupament de la malària, són aquests individus els que tenen més probabilitat de sobreviure i reproduir-se. La selecció natural, doncs, fa que es mantingui una alta freqüència de l’al·lel mutant. (No pas cal que l’alumnat faci referència als concepte de selecció equilibradora, aquella que explica la  “superioritat dels heterozigots”).

[0,5 punts]	- per dir que intervé la selecció natural
[0,5 punts]	- per explicar raonadament el procés i justificar que els heterozigots no manifesten anèmia falciforme i alhora és molt menys probable que agafin -o desenvolupin- la malària.

• Qualsevol resposta lamarckiana (com per exemple "s’acostumen, tenen mutacions que fan la HbS", ...) es puntuarà amb [0 punts].