1. Genètica

Exercici 1:

Després de diverses generacions, ha aparegut un cas de miopia en la família Bonavista. En el gràfic es mostra la genealogia d’aquesta família:

En la família Bonavista s’ha produït un debat, perquè l’avi Miquel (I-2) afirma que és un cas de miopia hereditària, ja que el seu pare també era miop, mentre que la resta de membres opinen que no pot ser hereditària.

1) [1 punt] Suposem que es tracta d’un cas de miopia hereditària. Quin patró d’herència justifica aquesta genealogia? Expliqueu-ho.

L’al·lel responsable de la miopia és recessiu perquè la femella III-2 és miop, i els seus progenitors respectius no mostren aquest caràcter. [0.5 punts]

El gen responsable de la miopia no pot ser lligat al sexe perquè la femella III-2 és miop i el seu pare (mascle) no ho és. Si fos lligat al sexe, i considerant que és recessiu, el pare de les persona afectada seria hemizigot (XY), i per tant hauria de manifestar miopia. Es tracte, per tant, d'un caràcter autosòmic. NO ÉS NECESSARI QUE L'ALUMNE UTILITZI EL TERME HEMIZIGOT; n'hi ha prou amb què digui que si fos recessiu el pare hauria de manifestar miopia pel fet de ser XY. [0.5 punts]

2) [1 punt] Amb la informació de l’arbre genealògic anterior, digueu quin pot ser el genotip dels individus següents (utilitzeu la simbologia adequada):

INDIVIDU	GENOTIP O GENOTIPS POSSIBLES	JUSTIFICACIÓ
II-1	Mm	Si el patró d’herència es recessiu no lligat al sexe, i té una filla (la III-2) afectada, la mare II-1 ha de ser heterozigota
II-2	Mm	Si el patró d’herència es recessiu no lligat al sexe, i té una filla (la III-2) afectada, el pare II-2 ha de ser heterozigot portador
III-2	mm	Si el patró d’herència es recessiu i ella està afectada, ha de se homozigota per l’al·lel recessiu, el causant de la miopia (m) - homozigot recessiu
III-3	Mm / MM	Si els seus pares (II-1 i II-2) són portadors del caracter recessiu i no lligat al sexe i ell no està afectat, pot ser heterozigot o bé homozigot dominant

Aspectes clau a valorar:

[0.2 punts]	- utilitza la nomenclatura adient per l'alel dominat i el recessiu
[0.05 punts]	- per cada genotip o genotips possibles ben posats (màxim 0.2 punts)
[0.15 punts]	- per cada justificació ben raonada (màxim 0.6 punts)

3) [1 punt] La família va creixent, i els cosins III-3 i III-4, després d’anys de convivència, decideixen tenir descendència. La primera filla (IV-1) surt miop. Abans de tenir altres fills, demanen consell genètic sobre les probabilitats que, en el cas que tinguin més fills, aquests també siguin miops.

a) Per confirmar si la miopia de la filla d’aquests dos cosins té una base genètica, el genetista els pregunta si són parents i si tenen familiars afectats de miopia. Per què creieu que els fa aquesta pregunta?

Si tenen familiars amb miopia, i la germana del progenitor masculí en presenta, és molt probable que tingui una base genètica. A més, si els dos progenitors són parents i tenen cert grau de consanguinitat, és molt probable que tots dos siguin portadors de l’al·lel responsable de la miopia, la qual cosa justifica el fenotip de la seva filla.[0.5 punts]

b) Quina és la probabilitat que tinguin un altre fill o una altra filla afectat de miopia?

1/2 · 1/2 = 1/4  (o 25%) [admetem les dues respostes com a vàlides]

MARE / PARE	M	m
M	MM	Mm
m	mM	mm

ASPECTES A VALORAR

- [0.25 punts per donar el valor numèric]

- [0.25 punts per justificar-lo, ja sigui a partir de la Taula de Punnet o bé alternativament utilitzant el mètode dicotòmic]